恶性肿瘤已经成为我国重要的公共卫生问题，结直肠癌是常见的恶性肿瘤。遗传性结直肠癌由于其可能在血亲中传播扩散的特点，也受到了越来越多的关注，由于对遗传性结直肠癌认识不足，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低，大众对于结直肠癌的遗传性也有很多困惑的地方，接下来，我们将为您答疑。
基因检测应该怎么做呢？
基因检测是通过特定设备对血液、其他体液或细胞提取的DNA进行检测分析各种基因情况的技术。基因检测能使人们了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。关于基因检测的选择，传统的一代测序方法只能逐个检测怀疑突变的基因，近年来二代测序（NGS）逐渐被应用于遗传基因的检测并显示出明显的优势。NGS能一次性检测多个候选基因，明显提高了检测的效率，降低了成本，并提高了遗传性肿瘤的诊断率。
如果你有需要进行遗传基因检测，通常会由专业医护人员给您提供建议，在您知情且同意的情况下，才会对您进行样本的采集以及检测，通常会经过采集—登记—提取—检测—分析—报告的流程，最后会由医生为您解读最后的检测结果。
携带了遗传突变，该采取什么预防和干预措施？
不同的致病基因，管理和预防方案存在差异，总体原则是提前和加强监控。例如FAP遗传突变携带者，建议从10~15岁开始每年进行1次结肠镜检查；林奇综合征MLH1或MSH2突变携带者，建议20~25岁开始每1~2年行肠镜检查，MSH6或PMS2突变携带者，建议25~30岁开始每1~2年行结肠镜检查。
需要注意的是，林奇综合征除引发结直肠肿瘤外，也可能在其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）发生肿瘤，其发生风险同样也高于正常人群。因此也需要加强对这些部位的监控。
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